Петербуржцу с редкой мутацией FOXG1 нужна помощь

У Максима Копылова из Санкт-Петербурга атипичный вариант синдрома Ретта — редчайшая мутация гена FOXG1. По данным Исследовательского фонда FOXG1, в мире зарегистрировано около 2000 человек с таким диагнозом.

Из-за заболевания мальчик развивается медленнее сверстников. К году он научился сидеть, а ходить может только с поддержкой. Прогресс стал возможен благодаря ежедневным усилиям родителей и специалистов. Сейчас главное — не прекращать занятия, но курсы реабилитации платные. Семья уже потратила все сбережения и не может оплатить очередной курс.

Максим обожает динозавров, машины и музыку, вместе с папой играет на гитаре. Его жизнерадостность и заразительный смех не сразу выдают тяжелую болезнь.

В три месяца мама заметила, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Врачи успокаивали: каждый ребенок развивается по-своему. В десять месяцев случился первый эпилептический приступ. Через два месяца приступы стали непрерывными, длились более 5 минут, мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Состояние стабилизировали, но через пару месяцев эпизод повторился. Причину долго не могли установить.

Только генетический анализ выявил редчайшую мутацию в гене FOXG1 — синдром Ретта. «Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? — вспоминает мама Максима. — Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: атипичная форма, задействован ген FOXG1, нежели у девочек при классической форме».

Классический синдром Ретта связан с мутациями гена МЕСР2 на Х-хромосоме. Для мальчиков мутация МЕСР2 фатальна еще до рождения, а при мутации FOXG1 нарушения видны изначально как у мальчиков, так и у девочек. Симптомы варьируются: отсутствие речи, двигательные расстройства, эпилепсия, проблемы с кормлением. Каждый ребенок с FOXG1 уникален.

С 2023 года эпилепсия у Максима в ремиссии. Почти год он занимается в петербургском центре, где к нему нашли подход и добились значительного прогресса. Занятия не входят в ОМС, их нужно оплачивать. Длительный интенсивный курс стоит 999 900 рублей. Родители обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств.

В фонде отмечают: «Если вы хотите дать маленькому петербуржцу возможность расти и развиваться, нарабатывать навыки, стать самостоятельным — сделайте любое пожертвование, важна любая сумма. От этой реабилитации зависит будущее мальчика».