Трёхлетней Еве нужна помощь в борьбе с СМА

Еве Фроловой из Санкт-Петербурга три года. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» ей поставили в три месяца. Болезнь удалось остановить благодаря генной терапии, но малышка утратила все двигательные навыки и теперь учится жить заново.

Сейчас Ева много занимается: дома и со специалистами. Дедушка сделал для неё тренажёры. Девочка уже сама передвигается на короткие расстояния, встаёт с опорой и пробует ходить без поддержки. Но чтобы закрепить успех, нужны новые курсы реабилитации, стоимость которых семье не по карману.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое наследственное заболевание. Из-за мутации гена SMN1 поражаются мотонейроны спинного мозга, мышцы слабеют и атрофируются. Болезнь встречается у одного из 6–10 тысяч новорождённых и передаётся, только если оба родителя имеют дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в такой семье — 25%.

Ева получила «Золгенсму» в пять месяцев. Препарат остановил развитие болезни, но время было упущено: навыки не сформировались. Теперь каждое движение — результат долгих тренировок, слёз и ежедневного труда. Мама девочки не опускает руки: занятия, массажи, гидрореабилитация, интенсивные курсы.

Регулярная реабилитация не входит в ОМС, а средства семьи исчерпаны. Благотворительный фонд «Люди-маяки» открыл сбор на очередной курс. Требуется 315 360 рублей, собрано только 5600.

Помочь Еве можно через фонд «Люди-маяки».